امراض الدم وعلاقتها بالوراثة

سمعنا كثيراً عن أمراض الدم مثل ( فقر الدم ( الأنيميا)، الثلاسيميا
(فقر دم حوض البحر المتوسط)، مرض فقر الدم المنجلي
أنيميا الفول، أنيميا الحمل الفسيولوجية وغيرها الكثير)
وسمعنا كذلك عن جهود العلماء في محاولة إيجاد علاج لها ،
فبعضها قد نجح العلماء في إيجاد حل لها والقضاء عليها نهائياً
والبعض الأخر لم يستطيع العلماء من إيجاد حل لها وقد سببت في وفاة الكثير

لكن هل تساءلتم يوماً ما سبب هذه الأمراض أو هل لها علاقة بالوراثة وان
الوالدين أو أحدهما قد نقلوا الأمراض إلى أبنائهم عن طريق الوراثه
كل هذا وأكثر ستكتشفونه في هذا البحث
لكن قبل ذلك سوف أتحدث أولاً عن الدم
* ما هو الدم ومما يتكون ؟؟

الدم يتكون من خلايا الدم الحمراء ، وخلايا الدم البيضاء ، والبلازما
والصفائح الدموية

مسح إلكتروني للخلايا الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية
من اليسار لليمين
خلية دم حمراء، صفيحة دموية ، خلية دم بيضاء

والدم هو نسيج ضام، وهو ضروري جدا لكثير من
الكائنات الحية مثل الإنسان والحيوانات، وذلك لوظيفته الهامة التي هي نقل المواد
(الغذاء والأكسجين) والفضلات (ثاني أكسيد الكربون) والهرمونات وغيرها إلى
جميع أنسجة وخلايا الجسم ودرجة حرارته الطبيعية
هي 37 درجة مئوية.

**خلايا الدم الحمراء

صورة توضح خلايا الدم الحمراء

الكريات الدموية الحمراء كما هو موضح بالصورة هي عبارة عن خلايا مقعرة
عديمة النواة تحتوي على صبغه الهيموجلوبين أو(HB) وتدعى خضاب الدم
والهيموجلوبين عبارة عن (حديد +بروتين) وهذه الكريات عبارة عن بروتين أحمر
(بسبب الهيموجلوبين الأحمر) وهو الذي يكسب الدم اللون الأحمر ويقدر عدد هذه الكريات
من 4 إلى 5 مليون عند الرجل البالغ ، أما عند المرأة عددها من 4 إلى 4.5 مليون تحتوي
هذة الكريات على 300 جزيئه من HB (الهيموجلوبين) وقطر هذه الكرية صغير
جداً يصل إلى 7 ميكرون

**خلايا الدم البيضاء أو كريات الدم البيضاء

صورة توضح الخلايا البيضاء عن طريق المجهر الالكتروني

تسمى هذه الكريات بالدفاعية ،لأنها هي التي تقوم بتوفير الحماية للجسم
من الأمراض المعدية عن طريق مهاجمتها للجراثيم وابتلاعها بالإضافة
إلى ذلك فإن كرات الدم البيضاء تهاجم أى نسيج أو عضو غريب عنها ، كما
فى حالة زرع الأعضاء التى تهاجمها مسببة حدوث الرفض المناعى.
وهي تعتبر جزءاً وعنصراً هاماً من الجهاز المناعي للجسم ولكن يوجد عدة أنواع
من الكريات البيضاء وليس نوع واحد وهي أيضا متفاوتة الأحجام والأشكال

ما سبب تسميتها بهذا الاسم ؟؟؟؟؟

سميت كرات الدم البيضاء بهذا الاسم، لأنهم عندما قاموا بعملية تسمى (تثفيل)
(الطرد المركزي) لعينة من الدم وهذه العملية لفحص مكونات الدم وذلك بوضع
قطرة دم غير متخثرة مع مادة تدعى أكسلات الأمونيوم في جهاز خاص يسمى
الطاردة وبفضل سرعتها الكبيرة تقوم بفصل مكونات الدم
وعندها لاحظوا وجود كريات الدم البيضاء كطبقة رقيقة بيضاء من الخلايا
التي بها نواه بين رسابة خلايا الدم الحمراء وبلازما الدم
عندها أطلق عليها كرات الدم البيضاء وعددها أقل من الحمراء
فهي تتفاوت بين 6 آلاف و8 آلاف وكذلك هي اكبر من الحمراء
و احتواءها على نواه في حين الحمراء لا تحتوي على نواة

**الصفائح الدموية

ما هي الصفائح الدموية؟؟؟؟

عندما نقوم بجرح أنفسنا ويسيل الدم قليلا ثم يحدث فجاءه مكان الجرح الذي سال منة
الدم طبقه من الدم المتجلط الذي بسببها أوقف النزيف
هذه هي الصفائح الدموية الموجودة في الدم التي تتكسر بمجرد ملامستها للهواء
الجوي لكي تتجلط ولا يسبب النزيف بالضرر و ليس لها شكل محدد مثل الكريات
البيضاء والحمراء بل تنزلق انزلاقا طبيعيا في الدم

** بلازما الدم

هو أحد مكونات الدم وهو عبارة عن مادة سائلة شفافة تميل إلى الاصفرار
ويعتبر بلازما الدم مهم لا أنتقال الماء والأملاح والمواد الغذائية مثل السكريات
والفيتامينات والهرومونات
ويعتبر البلازما هو السائل الذي تسبح فيه الكريات (الحمراء والبيضاء )
وكذلك الصفائح الدموية

والآن وبعد أن تحدثنا عن الدم و مكوناته ، نأتي للحديث عن النقطة الأساسية
في هذا البحث وهي :

أمراض الدم الوراثية
ومنها:

مرض يطلق علية الثلاسيميا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط)

يطلق علية بالانجليزية Thalassemia أو Thalassaemia ،
يعتبر مرض الثلاسيميا من أهم أمراض الدم الوراثية الناتجة عن خلل الجينات
ويسبب فقر الدم المزمن وهو أكثر الأمراض الوراثية
المنتشرة في العالم بشكل عام وفي منطقة البحر الأبيض المتوسط بشكل خاص
ولهذا يطلق علية (فقر دم البحر الأبيض المتوسط)
مثل : إيطاليا ، تركيا ، اليونان ، مالطا
وتم تشخيص هذا المرض على يد الطبيب كولي عام 1925 عندما تم تشخيص
حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام
وموت المصاب في نهاية المطاف.
ولكنة لا ينتشر فقط في البحر الأبيض المتوسط بل ينتشر في عدة مناطق منها
*منطقة الشرق الأوسط ومنها
إيران ، العراق ، سوريا ، الأردن ، فلسطين
* دول شمال أفريقيا وتضم
مصر ،تونس ، الجزائر ، المغرب وبعض الدول الإفريقية
* منطقة الخليج العربي بشكل عام
* جنوب شرق أسيا وشبة القارة الهندية
ويلاحظ زيادة نسبة الإصابة في مرض البيتا ثلاسيميا في هذه المناطق

*مرض الثلاسيميا ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية، وسوف تعرفون معنى ذلك
من خلال الصور التالية التي توضح كيفية انتقال المرض من الآباء إلى الأبناء

*الوالد والوالدة سليمين *

نلاحظ من خلال الصورة إنه في حالة زواج شخصين سليمين وكل منهم لا يحمل
للثلاسيميا فإن جميع أطفال هذه العائلة سليمين بإذن الله.

*الوالد حامل للمرض والوالدة سليمة*

في حالة زواج شخصين أحدهم يحمل للثلاسيميا والأخر سليم فإن في كل مرة
تحمل فيها الزوجة تكون احتمالية أن يكون الأطفال سالمين 50%
وأن يكون الأطفال حاملون للمرض أيضا 50%.

*الوالد سليم والوالدة مصابة بالثلاسيميا*

في حالة زواج شخصين أحدهم مصاب بالثلاسيميا والأخر سليم فإن كل أطفال
هذه العائلة تكون حاملة للمرض

*الوالد والوالدة حاملين لمرض الثلاسيميا*

في حالة زواج شخصين كلا منهم حامل لمرض الثلاسيميا فإن أمام هذه العائلة
أربع احتمالات في كل مرة تحمل فيها الزوجة. نسبة أن يكون الطفل سليم 25%،
ونسبة أن يكون الطفل مصاب أيضا 25%، ونسبة الأطفال الحاملين
للمرض تكون 50%.

*الوالد حامل للمرض والوالدة مصابة بالثلاسيميا*

في حالة زواج شخصين أحدهم يحمل للثلاسيميا والأخر مصاب فإن في كل مرة
تحمل فيها الزوجة تكون احتمالية أن يكون الأطفال مصابين 50%
وأن يكون الأطفال حاملون للمرض أيضا 50%.

*الوالد والوالدة مصابين بمرض الثلاسيميا*

في حالة زواج شخصين كلا منهم مصاب بمرض الثلاسيميا فإن جميع أطفال
هذه العائلة وللأسف الشديد يكونون أيضا مصابين بالمرض

ما هي تأثيرات مرض الثلاسيميا على الدم؟

نحن نعرف أن الهيموجلوبين أو خضاب الدم هو الذي يسمح للخلايا بحمل الأوكسجين
(O2) وثاني أكسيد الكربون (CO2) فعندما يكون الدم في الرئتين
فإن الهيموجلوبين الموجود في كريات الدم الحمراء يتحد مع الأوكسجين
ليتكون خضاب الدم المؤكسج ويحمل الدم الأوكسجين إلى الأنسجة حيث يتفكك
خضاب الدم المؤكسج ويعطي الخلايا الأوكسجين
ويأخذ منها ثاني أكسيد الكربون الذي يتحد مع الخضاب
ليشكل كربامين خضاب الدم وعندما يعود الدم القاتم-المحمل بثاني أكسيد الكربون
إلى الرئتين ليتفكك من جديد ويطلق ثاني أكسيد الكربون الذي تطرحه الرئتين بعملية الزفير.
فاالثلاسيميا يؤثر على تكوين السلاسل البروتينية في خضاب الدم ( الهيموجلوبين)
وعندها يتم تصنيع سلاسل غير متكاملة في خلايا الدم الحمراء
ويؤثر على مادة الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء وتصبح غير قادرة
على القيام بوظيفتها التي هي نقل الأوكسجين إلى أجزاء الجسم المختلفة
فيؤدي هذا الخلل إلى نقص في نضوج خلايا الدم الحمراء والذي يؤدي إلى تحلل
و تكسر الخلايا المبكر بعد فترة قصيرة من إنتاجها في نخاع العظم
لأنه في الحالة الطبيعة عند أنتاج الكريات الحمراء فإنها تعيش لمدة 21 يوماً
وبسبب هذا التحلل يؤدي فقر الدم المزمن والذي يصيب الأطفال في مراحل
مبكرة من عمرهم ولذلك يحتاج المريض إلى نقل الدم الدوري
كل 3 إلى 4 أسابيع ، لكن نقل الدم يعتمد على عمر المريض ودرجة نقص
الهيموجلوبين في الدم

[fot1]اسفة انه طويل واتمنى انه يعجبكم وتكونوا استفدتوا منه[/fot1]

~!~مواضيع جديدة لم يتم الرد عليها.. يسعدنا مشاركتك فيها~!~

شكرا

يسلمو أدمن ع المعلومات المفيده
دمت بخير